+45 33 73 00 73
Kontakt

Epilepsi

Om epilepsi

Epilepsi er en betegnelse for flere forskellige sygdomme, hvor fællesnævneren er tilbagevendende epileptiske anfald. Mennesker af alle folkeslag og i alle aldre kan opleve sådanne anfald, og på verdensplan er mere end 50 millioner mennesker ramt.

Definition

Mennesker med epilepsi er en meget blandet patientgruppe. Ud over den store variation med henblik på årsag, type, styrke, hyppighed og varighed af anfald, er arten og graden af komorbiditet også meget forskellig. Sygdomsbelastningen kan derfor variere meget, og det har vist sig vanskeligt at nå til enighed om en præcis og dækkende definition. Et forslag kunne være 1

  • Epilepsi er en hjernesygdom, der er karakteriseret ved en vedvarende tendens til epileptiske anfald og som har neurologiske, kognitive og sociale konsekvenser.

En mere praktisk klinisk definition er:2

  • Epilepsi er en hjernesygdom, der er karakteriseret ved et af følgende kriterier:
  • Mindst to uprovokerede epileptiske anfald, der forekommer med mindst 24 timers mellemrum.
  • Et uprovokeret epileptisk anfald og en sandsynlighed for yderligere anfald, der er lige så stor (> 60 %) som efter to uprovokerede anfald. Eksempler er personer med sikre epileptiske forstyrrelser i EEG og/eller påviselig anfaldsgivende hjernelæsion ved MR-undersøgelse.
  • Anfaldet er en del af et kendt epilepsisyndrom.

For at kunne stille diagnosen epilepsi er der derfor et krav om uprovokerede anfald. Der er også provokerede epileptiske anfald. Epileptiske anfald kan f.eks. forekomme hos små børn med feber, i den første uge efter et hovedtraume eller slagtilfælde eller under abstinenser efter højt forbrug af alkohol eller medicin. Sådanne angreb kaldes akutte symptomatiske anfald og anses ikke for at være en del af epilepsi.3

Næsten 1% har epilepsi

Epilepsi er en af de mest almindelige neurologiske sygdomme. I højindkomstlande er prævalensen 0,6-0,7%,4 mens den er endnu højere i lavindkomstlande. Årsagen er, at der i disse lande er en højere forekomst af epilepsiårsager såsom fødselsdefekter, visse infektioner (malaria, neurocysticercose) og hovedtraumer.

Den årlige incidens er i højindkomstlande 30-60/100.000 personer.5 Forekomsten er lidt højere blandt mænd end blandt kvinder. Incidensen er højest blandt de alleryngste og allerældste. Med en støt stigende levealder og et stigende antal personer, der lider af epilepsi forårsaget af slagtilfælde eller neurodegenerative sygdomme, har forekomsten af epilepsi været højest blandt den ældste del af befolkningen i de seneste år.

Mange mulige årsager

Epileptiske anfald skyldes et patologisk cellenetværk i hjernen. I dette netværk er der opstået en ubalance mellem stoffer, der fremmer og stoffer, der hæmmer elektriske impulser. Dette kan medføre spontane og ukontrollerede impulsudbrud. Når dette sker med mange celler på samme tid, kan det give sig udslag i et epileptisk anfald. Lidt populært sagt er der opstået en elektrisk kortslutning i netværket.

Der er ikke kun en enkelt grund til, at sådanne epileptiske cellenetværk udvikler sig i hjernen. Alle sygdomme, skader eller misdannelser, der påvirker hjernebarken, giver en øget risiko for epileptisk udvikling. Der er seks hovedkategorier af årsager:6

  • Strukturelle
  • Genetiske
  • Smitsomme
  • Metaboliske
  • Immunologiske
  • Ukendt

Men selv med nutidens avancerede diagnostik er der ingen sikker eller sandsynlig årsag hos mere end ca. 50 % af patienterne.4

Det hyppigste hos børn er medfødte misdannelser (kortikale dysplasier), genetiske afvigelser og metaboliske forstyrrelser. Hos voksne er hovedtraumer, hjernesvulster og hippocamussklerose almindeligt forekommende, mens slagtilfælde er den hyppigste årsag blandt ældre. I de senere år er der fundet en række genetiske afvigelser, som forårsager epilepsi direkte, eller som prædisponerer for epilepsi. Mange af de aktuelle gener koder for proteiner, der er en del af hjernecellernes ionkanaler eller receptorer.7

Flere anfaldsformer

Epileptiske anfald kan være meget forskellige – fra nogle subtile subjektive fornemmelser til store og skræmmende krampeanfald. Der skelnes groft sagt mellem to hovedtyper af anfald:8

  • Fokale anfald. Disse har deres udgangspunkt i et større eller mindre cellenetværk i den ene hjernehalvdel
  • Generaliserede anfald. Her involverer de epileptiske forstyrrelser begge hjernehalvdele. Der er mange undergrupper af både fokale og generaliserede anfald.

Mens der blandt børn er en rimelig jævn fordeling mellem fokale og generaliserede anfald, er fokale anfald helt klart de hyppigste blandt voksne (ca. 75 %). Af vores fire hjernelapper (frontallap, isselap, tindingelap og nakkelap) er tindingelappen den mest epileptogene, og 60-70 % af de fokale angreb har deres udgangspunkt her.

Blandt fokale anfald skelnes der mellem:

  • Anfald med bevaret bevidsthed – med eller uden motoriske elementer
  • Anfald med reduceret bevidsthed – med eller uden motoriske elementer
  • Anfald, der udvikler sig til et bilateralt tonisk-klonisk anfald

Hvordan fokale anfald arter sig klinisk, afhænger af, hvor i hjernen den epileptiske aktivitet udspiller sig, og om den breder sig til andre hjernesektioner. Anfaldenes udformning afspejler funktionen i det berørte hjerneområde.

For eksempel vil fokale anfald, der forekommer fra venstre bagside, ligne visuelle forstyrrelser i højre synsfelt. Hvis det epileptiske cellenetværk er placeret i den ene isselap, kommer anfaldene ofte til udtryk som føleforstyrrelser (kriblende, prikkende) i den modsatte halvdel af kroppen. Hvis anfaldene starter i pandelappen, ses som regel motoriske fænomener som f.eks. vridebevægelser eller rykninger. Da en række funktioner er forbundet med tindingelappen, vil angreb, der opstår herfra, kunne arte sig meget forskelligt, herunder med autonome (f.eks. rødme, bleghed, opkast), følelsesmæssige (f.eks. angst, gråd, latter), kognitive symptomer (f.eks. deja-vu, udenfor-sig-selv-følelse) eller såkaldte automatismer, dvs. formålsløse, robotlignende handlinger som f.eks. at smaske, sluge, fumle, gå i vildelse eller blot kortvarig forvirring.

Hver enkelt person har et mønster af anfald, der fra tid til anden ligner hinanden, i hvert fald hvad angår begyndelsen af anfaldet. Hvis bevidstheden er blevet reduceret, vil personen ikke kunne huske anfaldet bagefter. Nogle fokale anfald kan begynde med bevaret bevidsthed, hvorefter bevidstheden gradvist svækkes, for at ende med et tonisk-klonisk anfald. Starten på sådanne angreb kaldes ofte aura (= åndedræt).

Blandt generaliserede anfald skelnes der mellem:

  • Ikke-motoriske anfald (absenser med undergrupper)
  • Motoriske anfald (tonisk-kloniske, toniske, kloniske, atoniske, myoklonier, epileptiske spasmer)

Tonisk-kloniske anfald indledes som regel med et skrig, hvorefter personen mister bevidstheden, evt. falder, mister pusten og bliver stiv i kroppen (tonisk fase). Efter 10-15 sekunder genvindes åndedrættet og ansigtsfarven; der kommer generelle rykninger og fråde om munden, evt. også tungebid og vandladning (klonisk fase). Anfaldet er normalt forbi efter 1-2 minutter, men personen er ofte træt og slået ud i flere minutter, eller endda timer eller dage derefter.

Det er disse anfald, som de fleste mennesker forbinder med epilepsi. Men de er altså kun en af mange former for anfald, og de udgør kun ca. en fjerdedel af anfaldene hos mennesker med nyligt diagnosticeret epilepsi.

Ud over toniske-kloniske anfald er der nogle mindre generaliserede anfald såsom korte og kraftige ryk i kroppen (myoklonier) og kortvarige episoder, hvor man er væk (absenser).

Mange former for epilepsi

Der er mange forskellige former for epilepsi, og vi taler ofte om epilepsi i flertalsform. Især i barndommen er der mange former for epilepsi med samme alder for anfaldsdebut, de samme typer anfald, EEG-fund, behandlingseffekt og prognose. Det er vigtigt at anerkende disse såkaldte epilepsisyndromer, fordi det er vigtigt for valget af undersøgelser, behandling og vejledning.6

Hos rigtig mange (omkring 75 %) er epilepsien ikke en del af et epilepsisyndrom. Blandt andet har kun 10-15 % af voksne med epilepsi et tydeligt epilepsisyndrom.

De mest kendte epilepsisyndromer er:

  • Dravets syndrom
  • Wests syndrom
  • Lennox-Gastauts syndrom
  • Absenseepilepsi
  • Rolandisk epilepsi
  • Juvenil myoklon epilepsi
  • Temporallapsepilepsi med hippocampussklerose

Epileptiske anfald er også et mere eller mindre markant symptom ved en række genetiske sygdomme som f.eks. tuberøs sklerose, fragilt X-syndrom og Angelman syndrom.

Hvordan stilles diagnosen?

Epilepsi er en ren klinisk diagnose. Desværre har vi i dag ingen valide biomarkører (f.eks. i blodet), der kan afgøre, om en person har epilepsi eller ej.9 Diagnosen er baseret på en samlet vurdering af information fra en nøjagtig sygehistorie, helst suppleret med information fra pårørende, en klinisk neurologisk undersøgelse og resultaterne fra en række supplerende undersøgelser, især EEG og MR.10

Sygehistorien er allervigtigst. Hvordan opstår anfaldene, og hvad er det allerførste symptom (subjektivt) eller tegn (objektivt)? Det kan være nyttigt at optage et typisk anfald med en smartphone.

Fund af epileptisk aktivitet i EEG understøtter diagnosen, men er ikke absolut nødvendige, som nogle tror. Langtidsmonitorering med videometri, hvor man kan studere anfaldsudformningen (semiologi) og sammenholder dette med EEG-resultaterne, er af stor værdi, når der er tvivl om diagnosen, eller hvis personen er kandidat til epilepsikirurgi.

For om muligt at afdække en anfaldsgivende læsion i hjernen, er en cerebral MR-undersøgelse helt nødvendig. En sådan undersøgelse bør foretages hos alle med epilepsisuspekte anfald.

Andre undersøgelser, f.eks. en genetisk udredning, kan være indiceret i enkelte tilfælde.

Behandlingsmuligheder

Hvis diagnosen er rimelig sikker, og man i samråd med patient og pårørende er enige om at starte behandling, er det lægemidler, man først tyr til. Der er i dag omkring 25 anfaldsforebyggende lægemidler på markedet, alle med forskellig virkningsmekanisme, effekt- og bivirkningsprofil. Med sådanne lægemidler får ca. 2/3 af patienterne en rimelig god anfaldskontrol.11

Men selv om vi de sidste 30 år har fået 16 nye lægemidler mod epilepsi, er andelen af lægemiddelresistente patienter ikke faldet væsentligt. Desuden giver disse lægemidler kun en symptomatisk, anfaldsdæmpende effekt. De påvirker ikke mekanismerne bag udviklingen af epilepsi (epileptogenesen).

På verdensplan har vi et betydeligt ”treatment gap”, idet 80 % af personer med epilepsi, især i lavindkomstlande, ikke har nogen eller kun begrænset adgang til sådanne lægemidler.12

Nogle patienter med lægemiddelresistent epilepsi kan have fordel af epilepsi-kirurgi,13 neurostimulation14,15 (vagus nervestimulation, dyb hjernestimulation) eller diætbehandling16 (ketogen kost; en fedtholdig og kulhydratfattig kost).

Desuden er det vigtigt for hver patient at identificere faktorer, der kan sænke grænseværdien for anfald (f.eks. stress, søvnmangel osv.), for at minimere disse ved f.eks. at omlægge livsstilen17.

Da mange af disse patienter har problemer ud over selve anfaldene, bør de tilbydes tværfaglig hjælp, såkaldt ”comprehensive care”.

Mange har yderligere vanskeligheder

Ud over epilepsi har hele 70-80 % af børnene18 og omkring 50 % af de voksne problemer af neurologisk, kognitiv, adfærdsmæssig og/eller psykosocial karakter. Sådanne komorbiditeter kan i nogle tilfælde være en større byrde end selve anfaldene.

Udover kognitive svigt (omkring 20 % af epilepsipatienter er udviklingshæmmede), er psykiske problemer hyppige hos voksne med epilepsi, primært i form af angst og/eller depression19. Blandt børn dominerer udviklingshæmning, cerebral parese, autisme og ADHD.

Det er vigtigt at afdække og behandle sådanne yderligere problemer, hvilket gøres bedst inden for et tværfagligt team.

Epilepsi er en af vores mest myteomspundne sygdomme. Befolkningens vidensniveau er stadig lavt, og når der mangler viden, får fordommene ofte frit spil. Mange med epilepsi vælger derfor at holde diagnosen skjult i frygt for stigmatisering og diskrimination20.

Komplikationer

Det er vigtigt at understrege, at 60-70 % af mennesker med epilepsi lever deres liv som de fleste mennesker. Men især personer med dårlig kontrol af anfald har øget risiko for visse komplikationer, især skader i forbindelse med anfald af forskellig art21.

Desuden er der ved epilepsi en 2-3 gange så stor risiko for tidlig død. Dette skyldes primært en alvorlig epileptisk årsag. Dertil kommer selvmord, hovedskader, drukning, status epilepticus og pludselig og uventet død. Særlig udsat for sidstnævnte er unge voksne mennesker med natlige tonisk-kloniske anfald22.

Langt de fleste epileptiske anfald stopper af sig selv. I sjældne tilfælde kan det ene anfald afløse det andet uden ophør, såkaldt status epilepticus. Dette skaber en risiko for permanent hjerneskade og død i værste fald. Ved en sådan vedvarende epileptisk aktivitet er hurtig behandling derfor af største betydning23.

Prognose

Prognosen ved epilepsi afhænger primært af den underliggende årsag. Ved nogle af de epileptiske syndromer er anfaldene normalt nemme at behandle, såsom ved absensepilepsi, Rolandisk epilepsi og juvenil myoklon epilepsi, mens anfaldene ved for eksempel Lennox-Gastauts syndrom er meget terapiresistente. Ved hjælp af epileptiske kirurgiske indgreb kan mange patienter med temporallapsepilepsi med hippocampussklerose blive helt anfaldsfrie. Den generelle epilepsiprognose er relativt god. Efter 20 års epilepsi er ca. 70 % af patienterne fuldstændig uden anfald24.

Referencer

  1. Fisher RS, van Embde Boas W, Blume W et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005; 46(4): 470-2.
  2. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanglou A et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014; 55(4): 475-82.
  3. Beghi E, Carpio A, Forsgren L et al. Recommendation for a definition of acute symptomatic seizures. Epilepsia 2010: 51(4): 671-5.
  4. Syvertsen M, Nakken KO, Edland A, et al. Prevalence and etiology of epilepsy in a Norwegian county – a population based study. Epilepsia 2015; 54(5): 699-706.
  5. Syvertsen M, Koht J, Nakken KO. Prevalens og insidens av epilepsi i de nordiske landene. Tidsskr Nor Legeforen 2015; 135: 1641-5.
  6. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G et al. ILAE classification of the epilepsies. Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58(4): 512-21.
  7. Perucca P, Perucca E. Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Research 2019; 152; 18-30.
  8. Fisher RS, Cross JH, French JA et al. Operational classification of epileptic seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58(4): 522-30.
  9. Engel J jr., Pitkanen A, Loeb JA et al. Epilepsy biomarkers. Epilepsia 2013; 54(Suppl 4): 61-9.
  10. Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P et al. Epilepsy: new advances. Lancet 2015; 385: 884-98.
  11. Brodie MJ, Barry SJ, Bamagous GA et al. Pattern of treatment response in newly diagnosed epilepsy. Neurology 2012; 78: 1548-54.
  12. World Health Organization. Epilepsy. A public health imperative. Access to antiseizure medicines. 2019; p.51-63. ISBN 978-92-4-151593-1.
  13. Engel J jr., McDermott MP, Wiebe S et al, and the Early Randomized Surgical Epilepsy Trial (ERSET) Study Group. Early surgical therapy for drug resistant temporal lobe epilepsy: a randomized trial. JAMA 2012; 307: 922-30.
  14. Englot DJ, Chang EF, Auguste KI. Vagus nerve stimulation for epilepsy: a meta-analysis of efficacy and predictors of response. J Neurosurg 2011; 115: 1248-55.
  15. Fisher R, Salanova V, Witt T et al, and the SANTE Study Group. Electrical stimulation of the anterior nucleus of thalamus for treatment of refractory epilepsy. Epilepsia 2010; 51: 899-908.
  16. Kverneland M, Molteberg E, Iversen PO et al. Effect of modified Atkins diet in adults with drug resistant focal epilepsy: a randomized clinical trial. Epilepsia 2018; 59(8): 1567-76.
  17. Aird RB. The importance of seizure-inducing factors in the control of refractory forms of epilepsy. Epilepsia 1983; 24(5): 567-83.
  18. Aaberg KM, Bakken IJ, Lossius MI et al. Comorbidity and Childhood Epilepsy: A Nationwide Registry Study. Pediatrics 2016; 138(3): e20160921.
  19. Rai D, Kerr MP, McManus S et al. Epilepsy and psychiatric comorbidity: a nationally representative population-based study. Epilepsia 2012; 53: 1095-103.
  20. Major R, Gunn S, Reuber M et al. Experiences of stigma in people with epilepsy: A meta-synthesis of qualitative evidence. Seizure 2022; 94: 142-60.
  21. Nakken KO, Lossius R. Seizure-related injuries in multihandicapped patients with therapy-resistant epilepsy. Epilepsia 1993; 34(5): 836-40.
  22. Hesdorffer DC, Tomson T, Benn E et al, and the ILAE Commission on Epidemiology (Subcommission on Mortality). Do antiepileptic drugs or generalized tonic-clonic seizure frequency increase SUDEP risk? A combined analysis. Epilepsia 2012; 53: 249-52.
  23. Nakken KO, Lossius MI. Buccal midazolam or rectal diazepam for treatment of residential adult patients with serial seizures or status epilepticus. Acta Neurol Scand. 2011; 124(2): 99-103.
  24. Beghi E, Giussani G, Sander JW. The natural history and prognosis of epilepsy. Epileptic Disord 2015; 17(3): 243-53.
Du forlader nu webstedet desitin.dk. Logo

Dette link fører dig til et websted, som vores privatlivspolitik ikke gælder for. Du er selv ansvarlig for din omgang med denne hjemmeside.

Annuler Fortsæt